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DESCRIZIONE IN GENERALE

autismo

sindrome di asperger

sindrome di rett

 

DSM IV

nota introdittiva

i disturbi generalizzati dello sviluppo (pdd)

f 84.0 disturbo autistico [299.00] (214)
- criteri diagnostici di f 84.0

f 84.2 disturbo di rett [299.80] (224)
- criteri diagnostici di f 84.2

f 84.3 disturbo disintegrativo della fanciullezza [299.10] (232)
- criteri diagnostici di f 84.3

f 84.5 disturbo di asperger [299.80] (240)
- criteri diagnostici di f 84.5

f 84.9 disturbo generalizzato dello sviluppo non altrimenti specificato (incluso l'autismo atipico) [299.80](249)
 

 

ICD 10

nota introduttiva

autismo infantile

 

ALTRE CLASSIFICAZIONI

psicosi infantile: evoluzione di un concetto e classificazioni attuali
(lastrico a., 1998)

 

 

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F 84.0 DISTURBO AUTISTICO [299.00] (214)

testo del DSM IV, versione in italiano
criteri diagnostici per F 84.0

 

 

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caratteristiche diagnostiche

Le caratteristiche fondamentali del Disturbo Autistico sono la presenza di uno sviluppo notevolmente anomalo o deficitario dell'interazione sociale e della comunicazione, e una notevole ristrettezza del repertorio di attività e di interessi. Le manifestazioni del disturbo variano ampiamente a seconda del livello di sviluppo e dell'età cronologica del soggetto. Il Disturbo Autistico viene talvolta riportato come autismo infantile precoce, autismo infantile, o autismo di Kanner.

La compromissione dell'interazione sociale reciproca è macroscopica e perdurante. Può esservi compromissione notevole nell'uso di diversi comportamenti non verbali (per es., sguardo diretto, espressione del viso, posture corporee, e gestualità) che regolano l'interazione sociale e la comunicazione (Criterio A1a). Può esservi incapacità di sviluppare relazioni coi coetanei adeguate al livello di sviluppo (Criterio A1b), che può assumere diverse forme a seconda dell'età. I soggetti più piccoli possono avere uno scarso o nullo interesse nel fare amicizia. I soggetti più grandi possono essere interessati all'amicizia ma mancare della comprensione delle convenzioni che regolano l'interazione sociale. Può esservi una mancanza di tentativi spontanei di condividere gioie, interessi o obiettivi con altre persone (per es., non mostrare, portare, o richiamare l'attenzione su oggetti che trovano interessanti) (Criterio A1c). Può essere presente una mancanza di reciprocità sociale o emotiva (per es., non partecipare attivamente a semplici giochi sociali, preferire attività solitarie o coinvolgere altri in attività solo come strumenti o aiutanti ''meccanici'') (Criterio A1d). Spesso la consapevolezza che il soggetto ha degli altri è notevolmente compromessa. I soggetti con questo disturbo possono essere incuranti degli altri bambini (inclusi i fratelli), possono non avere idea dei bisogni degli altri, o non accorgersi del malessere di un'altra persona.

Anche la compromissione della comunicazione è marcata e perdurante e riduce le capacità verbali e non verbali. Può esservi ritardo, o totale mancanza, dello sviluppo del linguaggio parlato (Criterio A2a). Nei soggetti che parlano, può esservi notevole compromissione della capacità di iniziare o di sostenere una conversazione con altri (Criterio A2b), o uso stereotipato o ripetitivo del linguaggio o linguaggio eccentrico (Criterio A2c). Può esservi anche mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di giochi di imitazione sociale adeguati al livello di sviluppo (Criterio A2d). Quando il linguaggio si sviluppa, l'altezza, l'intonazione, la velocità, il ritmo, o la sottolineatura possono essere anomali (per es., il tono di voce può essere monotono o contenere accentuazioni di tipo interrogativo in frasi affermative). Le strutture grammaticali sono spesso immature e includono un uso del linguaggio stereotipato e ripetitivo (per es., ripetizione di parole o frasi indipendentemente dal significato; ripetizione di ritornelli o di spot pubblicitari) o linguaggio metaforico (cioè, linguaggio che può essere capito chiaramente solo da coloro che hanno familiarità con lo stile di comunicazione del soggetto). Un'anomalia nella comprensione del linguaggio può essere evidenziata dall'incapacità di capire domande semplici, istruzioni, o scherzi. Il gioco di immaginazione è spesso assente o notevolmente compromesso. Questi soggetti tendono anche a non dedicarsi a giochi semplici di imitazione o alle consuete occupazioni dell'infanzia o della prima fanciullezza, oppure lo fanno solo al di fuori del contesto appropriato o in modo meccanico.

I soggetti con Disturbo Autistico hanno modalità di comportamento, interessi, e attività ristretti, ripetitivi, e stereotipati. Può esservi dedizione assorbente per uno o più tipi di interessi stereotipati e ristretti che sono anomali o per intensità o per focalizzazione (Criterio A3a); sottomissione del tutto rigida ad inutili abitudini o rituali specifici (Criterio A3b); manierismi motori stereotipati e ripetitivi (Criterio A3c); o un persistente eccessivo interesse per parti di oggetti (Criterio A3d).

I soggetti con Disturbo Autistico mostrano una gamma di interessi notevolmente ristretta, e sono spesso eccessivamente assorbiti da un singolo e ristretto interesse (per es. accumulare dati sulla metereologia o statistiche sul football). Possono mettere in fila giocattoli sempre nello stesso numero e nello stesso modo per più e più volte, o mimare ripetitivamente i gesti di un attore della televisione. Possono comportarsi in modo monotonamente eguale e mostrare resistenza o malessere per cambiamenti banali (per es., un bambino piccolo può avere una reazione catastrofica per un piccolo cambiamento nell'ambiente, come un nuovo paio di tende o una modificazione del posto a tavola). Vi è spesso un asservimento ad inutili abitudini o rituali, oppure un'insistenza irragionevole nel seguire certe routines (per es., prendere ogni giorno esattamente la stessa strada per recarsi a scuola). I movimenti corporei stereotipati riguardano le mani (battere le mani, schioccare le dita), o l'intero corpo (dondolarsi, buttarsi a terra, oscillare). Possono essere presenti anomalie della postura (per es., camminare in punta di piedi, movimenti delle mani o atteggiamenti del corpo bizzarri). Questi soggetti mostrano un persistente, eccessivo interesse per parti di oggetti (bottoni, parti del corpo). Possono essere anche affascinati dai movimenti (per es., ruote dei giocattoli che girano, aprire e chiudere la porta, un ventilatore elettrico, o altri oggetti che ruotano rapidamente). Vi può essere intenso attaccamento ad alcuni oggetti inanimati (per es., un pezzo di spago oppure un elastico).

L'anomalia deve manifestarsi con ritardi o funzionamento anomalo in almeno una delle seguenti aree prima dei 3 anni di età: interazione sociale, linguaggio usato per l'interazione sociale o gioco simbolico o di immaginazione (Criterio B). Tipicamente, non vi sono periodi in cui lo sviluppo sia stato inequivocabilmente normale, sebbene in alcuni casi siano stati riferiti 1 o 2 anni di sviluppo relativamente normale. In una minoranza dei casi, i genitori riferiscono una regressione nello sviluppo del linguaggio, che generalmente si manifesta come cessazione del linguaggio dopo che il soggetto ha acquisito 5-10 parole. Per definizione, se vi è un periodo di sviluppo normale, questo non si può estendere oltre i 3 anni di età. L'anomalia non deve essere meglio attribuibile al Disturbo di Rett o al Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza (Criterio C).

 

 

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manifestazioni e disturbi associati

Caratteristiche descrittive e disturbi mentali associati Nella maggior parte dei casi, vi è una diagnosi associata di Ritardo Mentale, di solito di entità moderata (QI 35-50). Circa il 75% dei bambini con Disturbo Autistico funzionano ad un livello ritardato. Possono esservi anomalie nello sviluppo delle capacità cognitive. Il profilo delle capacità cognitive è di solito irregolare, a prescindere dal livello generale di intelligenza (per es., una bambina di 4 anni e mezzo con Disturbo Autistico può essere in grado di leggere, cioè, iperlessica). In molti bambini con Disturbo Autistico che funzionano ad un livello superiore, il livello della ricezione del linguaggio (cioè, la comprensione del linguaggio) è inferiore a quello del linguaggio espressivo (per es., il lessico). I soggetti con Disturbo Autistico possono avere una gamma di sintomi comportamentali, come iperattività, scarso mantenimento dell'attenzione, impulsività, aggressività, comportamenti autolesivi, e specie nei bambini piccoli, accessi di collera. Possono esservi risposte bizzarre a stimoli sensoriali (per es., un'alta soglia per il dolore, ipersensibilità ai suoni o all'essere toccato, reazioni esagerate alla luce o agli odori, affascinata attrattiva per certi stimoli). Possono esservi anomalie nell'alimentazione (per es., limitazioni dietetiche, Pica) o nel sonno (ricorrenti risvegli notturni con dondolamenti). Possono essere presenti anomalie dell'umore o dell'affettività (per es., riso sciocco o pianto senza apparente motivo, un'apparente assenza di reazioni emotive). Può esservi mancanza di paura di fronte a pericoli reali, ed un eccessivo timore di fronte ad oggetti innocui. Possono essere presenti svariati comportamenti autolesivi (per es., sbattere la testa o le dita, o morsicare le dita, le mani o i polsi). Nell'adolescenza o nella prima età adulta, i soggetti con Disturbo Autistico che hanno capacità intellettive di introspezione possono diventare depressi quando si rendono conto delle loro gravi compromissioni.

Reperti di laboratorio associati Quando il Disturbo Autistico è associato con una condizione medica generale, si osserveranno i dati di laboratorio corrispondenti alla condizione medica generale. Sono state riferite differenze tra gruppi nella misurazione dell'attività serotoninergica, ma queste non hanno valore diagnostico per il Disturbo Autistico. Gli studi di visualizzazione cerebrale possono essere alterati in alcuni casi, ma non sono state chiaramente identificate caratteristiche specifiche. Le anomalie EEGrafiche sono comuni anche in assenza di disturbi convulsivi.

Reperti dell'esame fisico e condizioni mediche generali associati. Nel Disturbo Autistico possono essere rilevati diversi sintomi o segni neurologici aspecifici (per es., riflessi primitivi, ritardato sviluppo della dominanza di lato). La condizione è talvolta osservata in associazione con una condizione neurologica o con un'altra condizione medica generale (per es., encefalite, fenilchetonuria, sclerosi tuberosa, sindrome dell'X fragile, anossia alla nascita, rosolia materna). Nel 25% dei casi possono svilupparsi convulsioni (specie durante l'adolescenza). Quando sono presenti altre condizioni mediche generali, si dovrebbe codificarle sull'Asse III.

 

 

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caratteristiche collegate a età e genere

Nel Disturbo Autistico la natura della compromissione dell'interazione sociale può cambiare nel tempo e può variare a seconda del livello di sviluppo del soggetto. Nei bambini in età infantile vi può essere incapacità di stare in braccio; indifferenza o avversione all'affetto o al contatto fisico; mancanza di contatto visivo, di risposta mimica, o di sorrisi finalizzati al rapporto sociale; e mancanza di risposta alla voce dei genitori. Di conseguenza, inizialmente i genitori possono preoccuparsi che il bambino sia sordo. I bambini piccoli con questo disturbo possono trattare gli adulti come intercambiabili oppure possono attaccarsi meccanicamente ad una determinata persona. Nel corso dello sviluppo il bambino può diventare maggiormente disponibile ad essere coinvolto passivamente nell'interazione sociale, e può anche diventare più interessato alla stessa. Comunque, anche in questi casi, il bambino tende a trattare le altre persone in modi inusuali (per es., aspettandosi che le altre persone rispondano a domande rituali in modi specifici, avendo uno scarso senso dei confini delle altre persone, ed essendo eccessivamente intrusivi nell'interazione sociale). Nei soggetti più grandi, le prestazioni che comportano memoria a lungo termine (per es., orari dei treni, date storiche, formule chimiche, parole esatte di canzoni ascoltate anni prima) possono essere eccellenti, ma le informazioni tendono ad essere ripetute più e più volte, a prescindere dall'adeguatezza dell'informazione rispetto al contesto sociale. Il tasso del disturbo è da 4 a 5 volte maggiore nei maschi che nelle femmine. Le femmine con questo disturbo hanno comunque maggiori probabilità di avere un Ritardo Mentale più grave.

 

 

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prevalenza

Studi epidemiologici suggeriscono che il tasso di Disturbo Autistico sia di 2-5 casi su 10.000 soggetti.

 

 

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decorso

Per definizione, l'esordio del Disturbo Autistico si situa prima dei 3 anni di età. In alcuni casi, i genitori riferiranno di essere stati preoccupati per il bambino fin dalla nascita o subito dopo, per la sua mancanza di interesse nell'interazione sociale. Le manifestazioni del disturbo durante l'infanzia sono sottili e difficili da definire rispetto a quelle che si vedono dopo i 2 anni di età. In una minoranza di casi, può essere riferito che il bambino si è sviluppato normalmente nel 1 anno di vita (o anche nei primi 2). Il Disturbo Autistico ha un decorso continuo. Nei bambini in età scolare e nell'adolescenza, sono comuni recuperi di sviluppo in alcune aree (per es., aumentato interesse nel funzionamento sociale quando il bambino raggiunge l'età scolare). Alcuni soggetti si deteriorano sul piano comportamentale durante l'adolescenza, mentre altri migliorano. Le capacità di linguaggio (per es., la presenza di eloquio comunicativo) e il livello intellettivo generale sono i fattori che più fortemente condizionano la prognosi definitiva. Gli studi di follow-up disponibili indicano che solo una piccola percentuale di soggetti con questo disturbo riesce, nell'età adulta, a vivere e a lavorare in modo indipendente. In circa un terzo dei casi, è possibile un certo grado di indipendenza parziale. I soggetti adulti affetti da Disturbo Autistico con funzionamento più elevato continuano tipicamente a mostrare problemi nell'interazione sociale e nella comunicazione, oltre a una notevole ristrettezza di interessi e attività.

 

 

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familiarità

Vi è un maggiore rischio di Disturbo Autistico tra i fratelli di soggetti affetti da questo stesso disturbo.

 

 

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diagnosi differenziale

Nel normale sviluppo si possono osservare periodi di regressione dello sviluppo, ma questi non sono né così gravi né così prolungati come nel Disturbo Autistico. Il Disturbo Autistico deve essere distinto dagli altri Disturbi Generalizzati dello Sviluppo. Il Disturbo di Rett differisce dal Disturbo Autistico per la sua caratteristica distribuzione tra i sessi e per il tipo dei deficit. Il Disturbo di Rett è stato diagnosticato solo nelle femmine, mentre il Disturbo Autistico si manifesta molto più frequentemente nei maschi. Nel Disturbo di Rett vi è una modalità caratteristica di rallentamento della crescita del cranio, la perdita di capacità manuali finalistiche già acquisite in precedenza e l'insorgenza di andatura o di movimenti del tronco scarsamente coordinati. Specie durante l'età prescolare, i soggetti con Disturbo di Rett possono mostrare difficoltà nell'interazione sociale simili a quelle osservate nel Disturbo Autistico, ma queste tendono ad essere transitorie. Il Disturbo Autistico differisce dal Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza, che presenta una modalità caratteristica di regressione dello sviluppo dopo almeno due anni di sviluppo normale. Nel Disturbo Autistico, le anomalie di sviluppo vengono di solito notate nel primo anno di vita. Quando non sono disponibili informazioni sullo sviluppo precoce o quando non è possibile documentare il periodo di sviluppo normale richiesto, si dovrebbe fare diagnosi di Disturbo Autistico. Il Disturbo di Asperger può essere distinto dal Disturbo Autistico dalla mancanza di ritardo nello sviluppo del linguaggio. Il Disturbo di Asperger non viene diagnosticato se sono soddisfatti i criteri per il Disturbo Autistico.

La Schizofrenia con esordio nella fanciullezza di solito si sviluppa dopo anni di sviluppo normale, o quasi normale. Si può fare una diagnosi aggiuntiva di Schizofrenia se un soggetto con Disturbo Autistico sviluppa le caratteristiche tipiche della Schizofrenia (pag. 306) con sintomi della fase attiva caratterizzati da rilevanti deliri o allucinazioni che durano per almeno 1 mese. Nel Mutismo Selettivo il bambino di solito mostra adeguate capacità di comunicazione in alcuni contesti e non ha la grave compromissione nell'interazione sociale e le modalità ristrette di comportamento associate col Disturbo Autistico. Nel Disturbo della Espressione del Linguaggio e nel Disturbo Misto della Espressione e della Ricezione del Linguaggio vi è una compromissione del linguaggio, ma essa non è associata con la presenza di compromissione qualitativa nell'interazione sociale e con modalità di comportamento ristrette, ripetitive, e stereotipate. Talvolta è difficile determinare se un'ulteriore diagnosi di Disturbo Autistico sia giustificata in un soggetto con Ritardo Mentale, specie se il Ritardo Mentale è Grave o Gravissimo. Una diagnosi aggiuntiva di Disturbo Autistico è riservata a quelle situazioni in cui vi sono deficit qualitativi delle capacità sociali e di comunicazione ed i comportamenti specifici caratteristici del Disturbo Autistico. Le stereotipie motorie sono caratteristiche del Disturbo Autistico; una diagnosi aggiuntiva di Disturbo da Movimenti Stereotipati non va fatta se questi sono meglio giustificati come parte della sintomatologia del Disturbo Autistico.

 

 

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relazione con i criteri diagnostici per la ricerca dell'icd-10

I gruppi di criteri e gli algoritmi diagnostici del DSM-IV e dell'ICD-10 sono all'incirca gli stessi. Nell'ICD-10, questo disturbo viene riportato come Autismo Infantile.

 

 

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Criteri diagnostici del Disturbo di Autistico

A)

Un totale di sei (o più) voci da 1), 2), e 3), con almeno due da 1), e uno ciascuno da 2) e 3):

 

1)

compromissione qualitativa dell'interazione sociale, manifestata con almeno 2 dei seguenti:
    a) marcata compromissione nell'uso di svariati
comportamenti non verbali, come lo sguardo diretto, l'espressione
mimica, le posture corporee, e i gesti che regolano l'interazione
sociale
    b) in soggetti con linguaggio adeguato, marcata compromissione della capacità di iniziare o sostenere una conversazione con altri
    c) uso di linguaggio stereotipato e ripetitivo o linguaggio eccentrico
    d) mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di giochi di imitazione sociale adeguati al livello di sviluppo;
     

 

2)

compromissione qualitativa della comunicazione come manifestato da almeno 1 dei seguenti:
    a) ritardo o totale mancanza dello sviluppo del linguaggio parlato (non accompagnato da un tentativo di compenso attraverso modalità alternative di comunicazione come gesti o mimica)
    b) in soggetti con linguaggio adeguato, marcata compromissione della capacità di iniziare o sostenere una conversazione con altri
    c) uso di linguaggio stereotipato e ripetitivo o linguaggio eccentrico
    d) mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di giochi di imitazione sociale adeguati al livello di sviluppo;
     

 

3)

modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati, come manifestato da almeno 1 dei seguenti:
    a) dedizione assorbente ad uno o più tipi di interessi ristretti e stereotipati anomali o per intensità o per focalizzazione
    b) sottomissione del tutto rigida ad inutili abitudini o rituali specifici
    c) manierismi motori stereotipati e ripetitivi (battere o torcere le mani o il capo, o complessi movimenti di tutto il corpo)
    d) persistente ed eccessivo interesse per parti di oggetti;
     

 

B)

Ritardi o funzionamento anomalo in almeno una delle seguenti aree, con esordio prima dei 3 anni di età:

1)

interazione sociale

2)

linguaggio usato nella comunicazione sociale

3)

gioco simbolico o di immaginazione;

     

 

C)

L'anomalia non è meglio attribuibile al Disturbo di Rett o al Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza.

 

 

 

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